Emery. Elementos de genética médica y genómica 16a ed.

Emery. Elementos de genética médica y genómica 16a ed.

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ISBN 9788413821689
Autor principal By Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE, Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE and Ruth Cleaver, MBChB, BSc, MRCP
Año publicación 2022
Edición 16
Tipo de producto Libro
Trim 216 x 276
Ilustraciones Approx. 419 illustrations (419 in full color)
Editorial Elsevier
Número de paginas 438
Fecha de publicación 15 Mar 2022

Book Description


Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica

Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.

Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.

Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo


Book Contents


  • Portada
  • 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina
  • Sección A Bases científicas de la genética humana
    • 2 Bases celulares y moleculares de la herencia
    • 3 Cromosomas y división celular
    • 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
    • 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
    • 6 Patrones de herencia
    • 7 Genética de poblaciones y matemática
    • 8 Cálculo de riesgos
    • 9 Genética del desarrollo
  • Sección B Genética en medicina y medicina genómica
    • 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
    • 11 Cribado de las enfermedades genéticas
    • 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
    • 13 Inmunogenética
    • 14 Genética del cáncer? y cáncer genético
    • 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
  • Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética
    • 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
    • 17 Trastornos cromosómicos
    • 18 Metabolopatías congénitas
    • 19 Principales trastornos monogénicos
    • 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
    • 21 Asesoramiento genético
    • 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica