Emery. Elementos de genética médica y genómica 16a ed.
Descripcion del producto
ISBN | 9788413821689 |
Autor principal | By Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE, Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE and Ruth Cleaver, MBChB, BSc, MRCP |
Año publicación | 2022 |
Edición | 16 |
Tipo de producto | Libro |
Trim | 216 x 276 |
Ilustraciones | Approx. 419 illustrations (419 in full color) |
Editorial | Elsevier |
Número de paginas | 438 |
Fecha de publicación | 15 Mar 2022 |
Book Description
Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica
Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.
Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo
Book Contents
- 2 Bases celulares y moleculares de la herencia
- 3 Cromosomas y división celular
- 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
- 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
- 6 Patrones de herencia
- 7 Genética de poblaciones y matemática
- 8 Cálculo de riesgos
- 9 Genética del desarrollo
- 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
- 11 Cribado de las enfermedades genéticas
- 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
- 13 Inmunogenética
- 14 Genética del cáncer? y cáncer genético
- 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
- 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
- 17 Trastornos cromosómicos
- 18 Metabolopatías congénitas
- 19 Principales trastornos monogénicos
- 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
- 21 Asesoramiento genético
- 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica